内脏异位（Heterotaxy）是一组广泛累及心脏及众多心外器官的综合畸形，遗传学研究提出内异构的发生与胚胎早期发育异常密切相关。2000年，国际儿童和先天性心脏病委员会把“Heterotaxy”定义为内脏异位综合征，其主要表现胸腹部脏器沿身体左右轴异常排列，按照其排列形态被分为左侧异构及右侧异构。由于两种异构类型各自独特的心耳特点被分别称左心房异构（表现为两个心耳均呈左心耳样，基底较窄、手指形）及右心房异构（表现为两个心耳均呈右心耳样，基底较宽、三角形），也有研究者根据脾脏的状态将内脏异位分为无脾综合征（右侧异构）和多脾综合征（左侧异构）[1] 。本研究45例产前超声诊断胎儿右侧异构综合征的病例，分析其产前超声特征，提高产前超声诊断水平，有利于正确的产前咨询和临床处理。
1　资料与方法
1.1　一般资料　收集2013年1月-2016年8月在本院产前超声诊断胎儿内脏异位综合征患者45例，孕妇年龄18～37岁，中位年龄28岁，诊断孕周13～31周，中位孕周26周。
1.2　仪器与方法
1.2.1　仪器　仪器选用GEVolusonE8、PHILIPS iu22彩色多普勒超声仪，探头频率2～5MHz。
1.2.2　方法　先对胎儿常规进行系统筛查。当可疑有右侧异构综合征的胎儿，根据顺序节段法依次扫查[2]：一是胃泡与心脏的位置关系，确定有无内脏、心脏异位，腹腔脏器（肝、胃泡、脾等）位置及形态，如有无中位肝，胆囊位于中线，胃泡不定位，当胃泡位于腹腔后部，靠近脊柱时，应怀疑右侧异构；二是下腔静脉与腹主动脉的位置关系，如下腔静脉与腹主动脉位于脊柱同侧（右侧或左侧）呈“并列征”；三是心脏位置与大血管排列关系，观察心脏位置，四腔心，房室连接，大动脉与心室的连接，肺静脉有无异位连接等。
1.2.3　采用SPSS 16.0统计学软件，选择正常筛查胎儿与右侧异构胎儿各45例，分别对两组胎儿发生内脏反位（不定位）及复杂性心脏畸形的概率进行u检验，P＜0.05为差异具有统计学意义。(如表1)


表1 右侧异构胎儿与正常胎儿发生内脏反位及心脏畸形的概率比较
右侧异构 正常胎儿 u值 p值
内脏反位及不定位 42（93.3%） 2（4.2%）
12.03 <0.01

复杂性心脏畸形 45（100%） 3（6.3%） 10.40 <0.01

2　结果
如表1所见，右侧异构胎儿发生内脏反位及复杂性心脏畸形的概率远大于正常胎儿发生的概率，且有统计学意义。本文45例胎儿父母均放弃继续妊娠，于本院引产后均接受尸体解剖，结果均符合右侧异构综合征，且孕妇均接受中孕期羊水或脐血穿刺行胎儿染色体检查，结果未见异常。45例右侧异构综合征胎儿均见下腔静脉与腹主动脉位于同侧；无脾43例；另有2例脾发育不良；胃泡位置异常34例；45例病例均表现出复杂心脏畸形，(其中表现的心脏畸形有完全性心内膜垫缺损42例，肺静脉异位引流40例，单心室、单心房35例，肺动脉狭窄30例，永存左上腔静脉20例，右室双出口17例，右位主动脉弓10例),其中3例右侧异构胎儿出现心外畸形。
3　讨论
内脏异位综合征（heterotaxy syndromes）的根本原因是胚胎早期内脏侧化趋向的障碍。该病主要以复杂心血管畸形及内脏同形异构为特征[1]。可分为右侧异构(无脾)综合征和左侧异构(多脾)综合征。本论文主要讨论右侧异构综合征产前超声诊断的规律性。