目录
专论
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症发病机制与诊疗研究进展王伟青;李文杰;257-260
卵巢储备功能降低患者的药物辅助治疗研究进展戚永超;崔乐乐;王树玉;马延敏;261-262+260分子遗传学与生化遗传学
TCF7L2基因位点rs7903146 T/C单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病孕妇遗传易感性之间的相关性陈高琴;张燕;何广营;沈怿;263-265
HGF对高糖诱导的滋养层细胞损伤的作用机制分析王玲;林晓潭;邓宇傲;黄蓉;张丹瑜;郑嘉敏;266-267+278
重型β地中海贫血患儿外周血红细胞CD55和CD59表达水平检测的意义黄映红;颜慕霞;陈卓瑶;林爱君;关小珊;268-270
白血病细胞系K562分化模型的建立及不同分化时解偶联蛋白2表达的变化李俊儒;张凡;曹峰林;孙国勋;271-274+283
台州地区耳聋相关的线粒体12S rRNA C1494T突变筛查陈柳;275-278
河北邢台地区非综合征型耳聋患者GJB2、GJB3基因突变分析李守霞;张小芳;陈丁莉;郭胜利;孙彩霞;郭丽丽;279-280+352
两种质谱技术在小儿重症遗传代谢病诊断的应用及评价姚震亚;朱德胜;颜海鹏;卢秀兰;281-283
一个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系的表型与基因型分析戴利亚;许锴;赵秘胜;苏看看;李君;王明山;284-286
一例ABO疑难血型基因分析杨书艳;周永安;李超;刘培贤;287-288+293+254细胞遗传学与染色体疾病
染色体核型分析联合BoBs技术在产前诊断中的应用梁艳;陈剑虹;李辉;钟泽艳;闫梅;贺海林;289-291
羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究夏燕;叶尔登切切克;加米拉·热扎克;韩宁宁;韩锐;292-293
3753例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析王丽霞;刘璇;张金花;李慧君;马晓蓉;代文成;294-296
824例身材矮小儿童的染色体核型分析应玲文;宗卿;马倩;297-298
3348例不孕不育者的细胞遗传学分析刘晓光;刘秀英;陈芳;王威;张建树;299-300+341
西安地区638例遗传咨询儿童细胞遗传学分析赵秀华;赵晓岚;袁晓红;刘琪;301-302+270
染色体多态性与女性不良妊娠结局关系探讨王贤群;吴淼星;宗劲;傅海英;303-304
自然流产绒毛染色体异常分布研究邵聪文;黎杏苹;张瑚;谢建生;305-308孕期、围产期保健与优生
青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析韩美艳;梁思颖;姜楠;王云;俞冬熠;309-311+283
基因芯片技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用研究王菊;刘娜;周玉侠;312-313
廊坊地区不同民族女性叶酸代谢关键基因位点多态性分布邢焕霞;周洁;付敏;詹书情;李朋斌;苏琳;杨琦;314-316+384
1655例孕妇血清25-羟维生素D水平分析沈苏琴;陈亚军;刘康生;317-318+341
地中海贫血高危妊娠夫妇的产前基因诊断马炜锋;黄艳芬;李思慧;李高驰;319-320+349
早孕期绒毛活检技术在产前诊断中的应用眭建忠;陈蔚瑜;陈汝芳;黄淑瑜;欧水英;321-322+308
汉中地区多中心孕产妇心脏功能状况研究李晓静;彭丽娟;晏军;323-325新生儿保健与优生
磁共振成像(MRI)对新生儿缺血缺氧性脑病损伤类型的诊断价值王佩芳;廖思鹏;王宏清;326-327+385
4500例新生儿耳聋基因突变分析邱里;彭欣辉;刘贵清;卢加红;伍婷;吴金星;杨娟;328-330+296
建立江门地区综合主动型新生儿转运网络的探索与体会潘健儿;梁家颖;张丽霞;高文英;张芸涛;331-333
广西崇左地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析李卫彬;农雪凤;卢珮;冯耀华;黄伟;334-335+338出生缺陷与先天畸形
多学科会诊模式对1869例单胎胎儿畸形妊娠结局的影响分析胡娅萍;余春姣;孙国强;336-338
北京地区2010年～2017年增补叶酸预防神经管缺陷工作效果分析闫明;张雯;刘凯波;齐庆青;339-341
染色体微阵列分析技术在单脐动脉胎儿中的应用章鸯;戴美珍;刘佳媚;唐少华;342-343+291
孕早期、孕中期超声对胎儿心脏畸形的诊断价值刘梅梅;张欢;344-346
聊城地区产前系统超声筛查胎儿畸形160例临床分析赵胜利;于清玉;李军;347-349
147例单脐动脉胎儿遗传学检测及妊娠结局分析岑贞娇;王立芳;付春云;胡雪桦;蒙达华;王林琳;张月;欧珊;黄海锋;周晖登;韦红卫;马刚;李颖丰;350-352
经阴道三维超声在诊断子宫先天性发育畸形中的应用解育新;叶细容;俞磊;江广斌;353-354+378+254生殖保健与辅助生殖
不同促排卵方案对卵巢子宫内膜异位囊肿术后卵巢储备功能下降患者IVF-ET助孕结局的影响田雪子;赵飞燕;王树玉;杨晓葵;355-356+367
精子顶体完整率对IVF-ET胚胎质量及妊娠结局的影响冯播;左阳花;仲纪祥;邱峰龙;357-359
不同甾体激素预处理对高龄女性IVF/ICSI周期结局的影响郭钰英;戴芳芳;郑波;郭影;霍志欣;赵晓丹;程书清;李金梅;刘彦民;360-364+291
输卵管积水的不同手术处理方式及术后积水复发对体外受精-胚胎移植临床结局的影响王玲;邓宇傲;林晓潭;张丹瑜;郑嘉敏;胡小良;刘新琼;365-367+380
多囊卵巢综合征患者GH、IGF-1水平检测对预测体外受精-胚胎移植结局的价值黄惠娟;向伟楚;王晶;童明;368-370+286
GnRHa降调节联合激素替代周期方案在冻融胚胎移植中的应用与护理王宇维;宋丽莉;樊颖;王欢;371-372
小鼠胚胎培养在新建胚胎实验室的质量控制研究李楠;黎靖宇;秦希玲;刘长妤;周文婷;罗婷;徐丽湘;韦立红;李忻琳;林忠;373-374+386儿童保健与群体遗传
维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸合适摄入量的研究秦玉兰;苏雅洁;努尔亚;蒋海丽;任燕;阿依加马力;阿仙;周兰;乔丽邦;热娜;祖木来提·吾布力哈斯木;木尼热·买买提;穆萍萍;玛依努尔·买买提;海日姑·卡司木;热孜万古丽·米吉提;苏迪耶姆罕·麦提如则;李龙;375-378
五指山地区115例儿童微量元素检测结果分析张海龙;张育专;379-380综述与资料
外显子测序技术在人类疾病中的应用研究李启英;张君;庞爽;381-384